Още нещо за пандемията

Изследователи от Института за изучаване на левкемията "Хосе Карерас" и Института за биомедицински изследвания в Bellvitge установиха, че епигенетичните профили на един човек могат да повлияят върху тежестта на заболяването COVID-19. Резултатите от работата, публикувани в EBioMedicine, отварят пътя към разработването на нови маркери, за да се предскаже кои пациенти са изложени на по-висок риск да покажат една по-лоша еволюция на заболяването.   Резултатите от проучването, първото, което разглежда епигенетичните фактори във връзка с болестта COVID-19, показват, че епигеномът на хората, заразени с коронавирус на SARS-CoV-2, влияе върху тежестта на COVID-19. Снимка: Genotipia.  От началото на пандемията от COVID-19 една от основните цели на биомедицинските изследвания е да определи защо някои хора са безсимптомни или показват леки форми на заболяването, докато други развиват по-тежки форми, които изискват хоспитализация или интензивно лечение. Фактори като напреднала възраст, пол

   Международно проучване, публикувано в Science, реконструира 64 копия на геноми, получени от непрекъснати дълги последователности и дава по-точна представа за генетичните вариации в човешките популации.   Реконструкцията на 64 копия на геноми от дълги непрекъснати последователности осигурява по-точна представа за генетичните вариации в популациите от хора.  Проектът за човешкия геном не би бил възможен без разработването на техники за секвениране, които да позволяват подобрение на ефективността при четене и интерпретация на ДНК веригите, съставляващи генома. Масивното секвениране направи важен поврат за успех на проекта, позволявайки анализ на милиони фрагменти от ДНК  едновременно. Съвсем наскоро възможността за секвениране на дълги фрагменти от генома предлага стратегия за улавяне на човешкото генетично разнообразие с по-висока разделителна способност, както се вижда от скорошно проучване, публикувано в Science. В работата изследователите представят 64 хаплотипа, получени от 34 раз

Изследователи от Масачузетския технологичен институт публикуваха референтна карта на функционалната информация на генома, която благоприятства изследването на болестите и биологичните механизми, участващи в тях. Разработването на картата и примери за нейната полезност са публикувани в Nature. Функциалността на генома не се свежда само до последователността на ДНК и районите, които кодират протеини. Изображение: National Institute of General Medical Sciences. Последователността на човешкия геном, чийто първи справочен проект се публикува преди 20 години, оставя отворена врата към разбирането как гените влияят върху характеристиките на човека и какво е тяхното въздействие върху здравето. Пълната функционалност на генома обаче не се ограничава само до частта от генома, която кодира протеини, нито до ДНК последователността, която се предава от родителите на децата. По-голямата част от генома не кодира протеини, но съдържа регулаторни области на генна експресия, които са важни за функцията

  Генетично проучване с повече от 2200 пациенти с много тежко протичане на  COVID19 разкри нови райони на генома, отнасящи се до болестта, които са свързани със защитните механизми на организма срещу вируса и възпалението в отговор на заболяването. Резултатите от работата, публикувана в  Nature, предвиждат възможни терапевтични мишени, за които вече съществуват лекарства.  Чувствителността към някои вирусни инфекции, като COVID-19, се влияе от генетични фактори. Снимка: Genotipia. Вариации в генома допринасят за това, всеки човек да показва различен отговор срещу една инфекция. Поради тази причина от началото на пандемията от COVID-19 се реализират изследвания , насочени към идентифициране на гените, влияещи върху чувствителността към инфекцията от коронавирус, риска от развиване на болестта или на най-тежките и форми. Благодарение на тези проучвания се знае например, че приблизително около 3.5% от хората с най-тежките форми на COVID-19, показват мутации в гените, свързани с имунния от

    Геномното секвениране е важен инструмент за епидемиологично наблюдение на пандемията, причинена от коронавирус на SARS-CoV-2. Снимка: Genotipia. Докладът за сигнали и планове за готовност и реагиране, управителен и мониторингов орган на Националната система за ранно предупреждение и бързо реагиране, (и зависим от Комисията по обществено здраве), одобри протокол за интегриране на геномното секвениране в надзора на SARS-CoV -2, за определяне на честотата на генетичните варианти на вируса и идентифициране на нови варианти, представляващи интерес за населението. Както се случва при всички вируси и както се очакваше, от появата си преди малко повече от година, коронавирусът на SARS-CoV-2 претърпя промени в своя геном. Повечето мутации, които се появиха до сега, нямат вид да оказват значително влияние върху биологията на вируса или връзката му с човешкия гостоприемник. Съществува обаче възможност да се появят мутации, които да повишат неговата инфекциозност, да го направят по-устойчив на

Изследователи от Института за мозъчни изследвания McGovern, Харвардския университет, Института по технология на Масачузетс и Института Broad разработиха нова техника, която комбинира геномно секвениране с микроскопия и позволява да се определи директно как се разпололага геномът във вътрешността на клетките. Вътре в клетките геномът е нещо повече от ДНК последователност. Тяхната триизмерна организация осигурява допълнително ниво на функционална сложност, при което регионите, които са далеч един от друг по отношение на хромозомното разстояние, могат да бъдат близки пространствено и да допринесат за правилната експресия на гените в точното време и доза. Екипите от Института за мозъчни изследвания McGovern, Харвардския университет, Института по технология на Масачузетс и Института Broad работиха заедно, за да разработят подход, който постига визуализиране на организацията на генома и получаване на неговата последователност в една и съща клетка, което предлага интересни възможности за биол

Анализът на цялостните геноми и екзоми става все повече разпространен в клиничната практика като средство за диагностика, прогноза или вземане на терапевтични решения. Съзнаващи важността на геномиката, приложена върху здравето, множество страни са предложили национални инициативи, за да дадат тласък на персонализираната медицина, която да взема под внимание генетичната структура на човека при изследване на неговото здраве. Анализът на генома в клиничната практика предлага възможност за провеждане на вторични изследвания върху здравето, извън клиничната причина за изследването. Снимка: Darryl Leja, National Human Genome Research Institute, National Institute of Health https://www.genome.gov). Обикновено анализ на генома или на екзома се иска с определена клинична цел, с конкретен въпрос за рарешаване. Независимо от това, информацията, която може да се извлече, е значително повече, което поставя пред отговорните за анализа и интерпретацията на резултатите въпроса, дали трябва да направя

Две скорошни проучвания, публикувани в Cell, прилагат инструменти за редактиране на генома CRISPR, за да изследват кои гени на гостоприемника са важни за коронавирусната инфекция и за да идентифицират потенциални терапевтични насоки срещу COVID-19. Само за осем години системата за редактиране на генома CRISPR направи революция в областта на биотехнологиите и биомедицината, предоставяйки приложения от голям интерес за изследване на болести и търсене на лечения. Доказателство за неговата значимост е неотдавнашната Нобелова награда за химия за 2020 година, присъдена на Еманюел Шарпентие и Дженифър Дудна, за техния принос в развитието на универсалния метод за редактиране на гени. Инструментите CRISPR са използвани по различни поводи, за да се определи кои гени са важни за развитието на заболяванията и да се идентифицират потенциалните терапевтични цели. С напредването на пандемията COVID-19 различни изследователски групи са се обърнали към нейното използване, за да разберат по-добре как ви

Както се случва при всички заболявания, причинени от вирусни инфекции, COVID-19 има два основни действащи лица: вирусът и заразеният човек, всеки с различни механизми за надделяване или адаптиране към другия. В голяма степен тези механизми са програмирани в генома на вируса и този на човека. Коронавирусни частици, изолирани от пациент. Снимка: National Institute of Allergy and Infectious Diseases, NIH. Една инфекция два генома Последователността на генома на новия коронавирус на SARS-CoV-2 предоставя на изследователите много ценна информация. Първо, това даде възможност да се охарактеризира вирусът. Освен това, това дава възможност да се изследва еволюцията на вируса чрез проби, получени от пациенти, и улеснява разработването на стратегии за справяне с него. Човешкият геном е много по-голям от този на коронавируса SARS-CoV-2. Около 3,2 милиарда букви в сравнение с близо 30 000 букви на вируса. Освен това всяка човешка клетка включва две копия от наследствения материал. Следователно н