Публикации

Показват се публикации с етикета скрийнинг

Препоръки на Европейското общество за човешка генетика относно геномния скрининг на възможностите

Изображение
Анализът на цялостните геноми и екзоми става все повече разпространен в клиничната практика като средство за диагностика, прогноза или вземане на терапевтични решения. Съзнаващи важността на геномиката, приложена върху здравето, множество страни са предложили национални инициативи, за да дадат тласък на персонализираната медицина, която да взема под внимание генетичната структура на човека при изследване на неговото здраве. Анализът на генома в клиничната практика предлага възможност за провеждане на вторични изследвания върху здравето, извън клиничната причина за изследването. Снимка: Darryl Leja, National Human Genome Research Institute, National Institute of Health https://www.genome.gov). Обикновено анализ на генома или на екзома се иска с определена клинична цел, с конкретен въпрос за рарешаване. Независимо от това, информацията, която може да се извлече, е значително повече, което поставя пред отговорните за анализа и интерпретацията на резултатите въпроса, дали трябва да направя