EpiMap: схема, която свързва функционалната информация на човешкия геном с генетични варианти, свързани със заболявания
Изследователи от Масачузетския технологичен институт публикуваха референтна карта на функционалната информация на генома, която благоприятства изследването на болестите и биологичните механизми, участващи в тях. Разработването на картата и примери за нейната полезност са публикувани в Nature. Функциалността на генома не се свежда само до последователността на ДНК и районите, които кодират протеини. Изображение: National Institute of General Medical Sciences. Последователността на човешкия геном, чийто първи справочен проект се публикува преди 20 години, оставя отворена врата към разбирането как гените влияят върху характеристиките на човека и какво е тяхното въздействие върху здравето. Пълната функционалност на генома обаче не се ограничава само до частта от генома, която кодира протеини, нито до ДНК последователността, която се предава от родителите на децата. По-голямата част от генома не кодира протеини, но съдържа регулаторни области на генна експресия, които са важни за функцията