Публикации

Показват се публикации с етикета секвениране

64 пълни генома за по-добро изучаване на генетичното разнообразие при хората

Изображение
   Международно проучване, публикувано в Science, реконструира 64 копия на геноми, получени от непрекъснати дълги последователности и дава по-точна представа за генетичните вариации в човешките популации.   Реконструкцията на 64 копия на геноми от дълги непрекъснати последователности осигурява по-точна представа за генетичните вариации в популациите от хора.  Проектът за човешкия геном не би бил възможен без разработването на техники за секвениране, които да позволяват подобрение на ефективността при четене и интерпретация на ДНК веригите, съставляващи генома. Масивното секвениране направи важен поврат за успех на проекта, позволявайки анализ на милиони фрагменти от ДНК  едновременно. Съвсем наскоро възможността за секвениране на дълги фрагменти от генома предлага стратегия за улавяне на човешкото генетично разнообразие с по-висока разделителна способност, както се вижда от скорошно проучване, публикувано в Science. В работата изследователите представят 64 хаплотипа, получени от 34 раз

Одобрен протокол за интеграция на геномното секвениране в наблюдението на SARS-CoV-2

Изображение
    Геномното секвениране е важен инструмент за епидемиологично наблюдение на пандемията, причинена от коронавирус на SARS-CoV-2. Снимка: Genotipia. Докладът за сигнали и планове за готовност и реагиране, управителен и мониторингов орган на Националната система за ранно предупреждение и бързо реагиране, (и зависим от Комисията по обществено здраве), одобри протокол за интегриране на геномното секвениране в надзора на SARS-CoV -2, за определяне на честотата на генетичните варианти на вируса и идентифициране на нови варианти, представляващи интерес за населението. Както се случва при всички вируси и както се очакваше, от появата си преди малко повече от година, коронавирусът на SARS-CoV-2 претърпя промени в своя геном. Повечето мутации, които се появиха до сега, нямат вид да оказват значително влияние върху биологията на вируса или връзката му с човешкия гостоприемник. Съществува обаче възможност да се появят мутации, които да повишат неговата инфекциозност, да го направят по-устойчив на

Секвениране на генома in-situ, метод, който анализира структурата и последователността на генома в отделни клетки

Изображение
Изследователи от Института за мозъчни изследвания McGovern, Харвардския университет, Института по технология на Масачузетс и Института Broad разработиха нова техника, която комбинира геномно секвениране с микроскопия и позволява да се определи директно как се разпололага геномът във вътрешността на клетките. Вътре в клетките геномът е нещо повече от ДНК последователност. Тяхната триизмерна организация осигурява допълнително ниво на функционална сложност, при което регионите, които са далеч един от друг по отношение на хромозомното разстояние, могат да бъдат близки пространствено и да допринесат за правилната експресия на гените в точното време и доза. Екипите от Института за мозъчни изследвания McGovern, Харвардския университет, Института по технология на Масачузетс и Института Broad работиха заедно, за да разработят подход, който постига визуализиране на организацията на генома и получаване на неговата последователност в една и съща клетка, което предлага интересни възможности за биол