Препоръки на Европейското общество за човешка генетика относно геномния скрининг на възможностите

Анализът на цялостните геноми и екзоми става все повече разпространен в клиничната практика като средство за диагностика, прогноза или вземане на терапевтични решения. Съзнаващи важността на геномиката, приложена върху здравето, множество страни са предложили национални инициативи, за да дадат тласък на персонализираната медицина, която да взема под внимание генетичната структура на човека при изследване на неговото здраве.

Анализът на генома в клиничната практика предлага възможност за провеждане на вторични изследвания върху здравето, извън клиничната причина за изследването. Снимка: Darryl Leja, National Human Genome Research Institute, National Institute of Health https://www.genome.gov).

Обикновено анализ на генома или на екзома се иска с определена клинична цел, с конкретен въпрос за рарешаване. Независимо от това, информацията, която може да се извлече, е значително повече, което поставя пред отговорните за анализа и интерпретацията на резултатите въпроса, дали трябва да направят допълнителни анализи за идентифициране на други генетични показатели, свързани със здравето на човека, чиято ДНК е била секвенирана.

В този смисъл Американският колеж по медицинска генетика и геномика (ACMG) предложи разбирането за опортюнистичен геномен скриниг като възможност, която дава анализът на геноми и екзоми за провеждане на вторични изследвания върху здравето, извън клиничната причина за изследването. Самият ACMG препоръчва да се вземе под внимание оценката на показателни и действащи геномични варианти в анализа, независимо от целта на изследването.

Досега Европейското общество за човешка генетика (ESHG) не е вземало позиция в това отношение и не е препоръчвало изрично да се прави анализ на вторичните изследвания. В скорошна статия, публикувана в European Journal of Human Genetics, комисия на ESHG анализира различните предложения за опортюнистичен геномен скрининг, поставени от институции и здравни системи, и обобщава рисковете и ползите от тази практика.

Авторите на изследването заключават, че провеждането на по-разширени от необходимите анализи за отговор на диагностичен проблем, поставя сложни въпроси в клиничната практика. Професионалистите не отхвърлят извършването на опортюнистичен геномен скрининг във всички области, но подчертават, че той трябва да се извършва в подходящ контекст, следвайки строги критерии.

Препоръките на ESHG са следните:

1. Извършването на вторичните тестове трябва да се прави със същите критерии на генетичните тестове и трябва да се вземат под внимание етичните аспекти, зачитането на автономността и равнопоставеността.
2. Твърде рано е да се препоръчват опортюнистичните геномни скрининги като професионален стандарт.
3. Всеки опортюнистичен геномен скрининг трябва да се извършва в контекста на оценъчни пилотни проучвания.
4. Необходими са критерии и протоколи, за да се реши кои генетични варианти трябва да бъдат включени в опортюнистичния геномен скрининг.
5. Информираното съгласие е централна част от опортюнистичния геномен скрининг и е необходимо да се гарантира и правото на пациента да не знае, доколкото това е разумно възможно.
6. При провеждане на генетично консултиране за опортюнистичен геномен скрининг, трябва да се отбележи временния характер на познанието и да се предлага възможност за повторна връзка в случай на получаване на нови научни доказателства.
7. Опортюнистичните геномни скринингови проекти могат да бъдат разглеждани в някои контексти като инструменти за генериране на геномни данни, полезни за здравните системи.
8. Използването на опортюнистичен геномен скрининг при непълнолетни, който разглежда генетични варианти, свързани със късно възникващи заболявания, все още се нуждае от по-задълбочена етична оценка.

 

Artículo de referencia: de Wert, et al. Opportunistic genomic screening. Recommendations of the European Society of Human Genetics. Eur J Hum Genet. 2020. DOI: https://doi.org/10.1038/s41431-020-00758-w

Автор: Amparo Tolosa, Genotipia

Превод от испански: Лиляна Петрова

Източник: Recomendaciones de la Sociedad Europea de Genética Humana sobre los cribados genómicos de oportunidad