Каква информация би могъл да предостави геномът на пациентите с коронавирус?
Както се случва при всички заболявания, причинени от вирусни инфекции, COVID-19 има два основни действащи лица: вирусът и заразеният човек, всеки с различни механизми за надделяване или адаптиране към другия. В голяма степен тези механизми са програмирани в генома на вируса и този на човека.
Една инфекция два генома
Последователността на генома на новия коронавирус на SARS-CoV-2 предоставя на изследователите много ценна информация. Първо, това даде възможност да се охарактеризира вирусът. Освен това, това дава възможност да се изследва еволюцията на вируса чрез проби, получени от пациенти, и улеснява разработването на стратегии за справяне с него.
Човешкият геном е много по-голям от този на коронавируса SARS-CoV-2. Около 3,2 милиарда букви в сравнение с близо 30 000 букви на вируса. Освен това всяка човешка клетка включва две копия от наследствения материал. Следователно не е изненадващо, че неговата интерпретация е много по-сложна от тази на вирусния геном. Всъщност точната функция на голяма част от наследствения ни материал все още е неизвестна. Въпреки това, благодарение на последните десетилетия на изследвания знаем, че човешкият геном влияе върху много аспекти на нашето здраве, включително по-голямата или по-малката податливост на някои инфекции.
Промените в човешкия геном могат да повлияят на имунната система
Малки вариации в генома, особено в гените, свързани с функцията на имунната система, могат да направят човек повече или по-малко чувствителен към инфекция от специфичен микробен агент. Например, описани са вариации в генома, свързани с тежестта на детските респираторни инфекции, причинени от вируси, или податливостта към диарийни заболявания. Познаването на тези варианти има важни клинични приложения, тъй като може да помогне за идентифицирането на хората, които са изложени на най-голям риск от инфекция или развитие на по-сериозно заболяване и могат да бъдат предприети специални мерки за превенция или лечение. В допълнение, това позволява да се проследят възможни прицекни точки за разработване на лекарства.
Защо да се секвенира геномът на пациентите
Наскоро двама генетични експерти, Ричард Бъгс и Ричард Алън Никхолдс, и двамата професори от Лондонския университет на Кралица Мери, предложиха геномът на пациентите с COVID-19 да бъде стартиран. Изследователите отбелязват, че може да има генетични разлики между пациенти, които развиват най-тежките форми на заболяването, и тези, които показват по-леки симптоми.
Има множество фактори, които оказват влияние върху чувствителността на хората към SARS-CoV-2 инфекция. Една от тях е възрастта, която влияе главно върху ефективността на имунната система за защита на организма. Друго е съществуването на други предишни патологии. Следователно генетичните фактори биха представлявали още един елемент в уравнението за изчисляване на риска на всеки човек.
Бъгс и Никхолд подчертават, че би било интересно да се знае дали младите и здрави хора, които не са рискова група и развиват тежка форма на COVID-19, споделят определени генетични вариации. Това вече се случва, например в случай на хора, които страдат от сърдечни усложнения, свързани с грип.
Изследователите предлагат секвениране на генома на тези хора, които се нуждаят от интензивно лечение в сравнение с тези, които са показали по-леки симптоми. С представителна извадка от няколко хиляди пациенти, генетичните различия могат да бъдат проследени за по-нататъшна оценка в по-големи проучвания. И може би би било възможно да се предскаже кои хора имат най-голям риск да бъдат особено податливи.
Все още не е известно дали има вариации в човешкия геном, които влияят върху инфекцията с SARS-CoV-2.
Засега възможността за използване на генетична информация за идентифициране на хората, които са най-застрашени от тежка форма на COVID-19, съществува само в спекулативен план. Геномът на пациентите не е проучен и тежестта на генетичните фактори при това заболяване не е известна. Нито дали са включени много или малко гени. Нито какви са те. Въпреки това вече се появиха компании, които, възползвайки се от въздействието на медиите и страха от инфекция, гарантират, че могат да оценят риска от заразяване или сериозни симптоми по персонализиран начин. Въздействието на анализите на тези компании не трябва да се приема с лека ръка. Резултатът от липса на риск (който понастоящем не може да бъде гарантиран от никакви научни доказателства) може да накара потребителя да придобие неоснователно доверие в своя геном и да отпусне мерките си за социално отдалечаване, превръщайки се в преносител на инфекция за другите.
Генетичната прогноза може да създаде морални предизвикателства по време на коронавирус
Възможността да се предскаже в клиничен контекст кои пациенти са най-чувствителни към вируса може да спаси животи. Но също така поражда важни морални и психологически предизвикателства, както Бъгс и Никхолд признават в своето мнение в „Разговорът“. Кой трябва да си направи генетични тестове? Къде биха се направили? Как ще реагират хората, след като знаят резултатите от теста? Някои от тези предизвикателства са особено сложни в един контекст, в който здравните услуги са наситени.
SARS-CoV-2 продължава да напредва и все още няма ваксина, която да го спре. Докато се разработва, изследването генетичната чувствителност към вируса може да осигури още един инструмент за управление на пандемията. Не се знае. Може би геномът не позволява прогнози за човешкия отговор на SARS-CoV-2. Обаче ако разследването на тази възможност не предполага намаляване на ресурси за други необходими разследвания или мерки, Buggs и Nicholds казват, че може би си заслужава.
Amparo Tolosa, Genotipia
Източник: https://genotipia.com/genetica_medica_news/genoma-pacientes-coronavirus/
Коментари
Публикуване на коментар