Публикации

Течни биопсии на кръв, базирани на ДНК анализ на нуклеозомна ДНК

Изображение
  Изследователи от Еврейския университет в Йерусалим доказаха, че анализът на свободната нуклеозомна ДНК в кръвта позволява да се получи информация за активните патологични процеси в тъканите, засегнати от рак или други заболявания. Когато клетките умрат, фрагменти от техния генетичен материал се освобождават в кръвообращението. През последните години различни подходи се заеха с анализа на тези фрагменти като източник на информация за здравето на организма, за да разработят приложения в клиничната практика. В резултат на това съществуват методи за откриване на туморна ДНК или фетална ДНК в кръвта на пациент или бременна майка съответно и също така е възможно да се идентифицира произхода на един тумор от епигенетичните маркери на тъканта, от която е получена туморната ДНК. В разработка, публикувана миналия януари в Nature Biotechnology, екипът, ръководен от Нир Фридман и Ронен Саде от Еврейския университет в Йерусалим, предлага нов подход за получаване на информация от свободна ДНК в кр

Покриващ пласт, благоприятсващ ефективността на генните терапии

Изображение
  Международно проучване, публикувано в Science Translational Medicine предлага подход за намаляване на риска от предизвикване на имунен отговор от страна на генни терапии с  адено-свързани вируси . Изследователите са успели да скрият вирусния геном от имунната система, предотвратявайки активиране срещу терапията, което може да компрометира ефективността на лечението и здравето на пациентите.   Генната терапия, която се състои от използване на генетични инструкции като лечение, представлява много обещаваща терапевтична възможност за множество генетични заболявания. Едно от многото нейни предизвикателства е да се разработят вектори, които да транспортират тези инструкции до клетките или прицелната тъкан, които са най-адекватни за лечение на болестта. Адено-асоциираните вируси са придобили голям интерес като вектори за генни терапии, тъй като те не са патогенни за пациентите и могат да се насочат към различни тъкани. Отговорът на имунната система обаче към наличието на обвивка на вируса

МикроРНК: Какво са и как регулират генната експресия?

Изображение
В повечето случаи, в които някой се сеща за РНК , насочва мислите си към информационна РНК, рибозомна РНК и транспортна РНК. Съществуват обаче повече видове РНК, които изпълняват много разнообразни функции, сред които се намират микроРНК. В продължение ще говорим за последните, от техния синтез до различните функции, които те изпълняват в клетките. Фигура, създадена с Piktochart. МикроРНК (miRNAs) са малки РНК, между 19 и 25 нуклеотида, които регулират експресията на гените. Как правят това? Предимно чрез разграждането на информационната РНК или регулирането на транскрипцията. Транскрипцията е процес, при който молекула информационна РНК се получава от една от ДНК веригите, така че информацията се прехвърля от ДНК към РНК. Поради това, ако се инхибира транскрипцията, не се синтезират протеини. При животните микроРНК са закодирани в отделни гени (кодиращи една единична микроРНК), групирани в клъстери (групи гени, кодиращи няколко различни микроРНК) или в интрони на гени, кодиращи протеи

Идентифицират се нови генетични фактори, които влияят на отговора към имунотерапиите

Изображение
  Неотдавнашно проучване, публикувано в списание Immunity през февруари миналата година, идентифицира генетични варианти, които влияят върху отговора на имунотерапията в 22 области на човешкия геном. Т лимфоцити, атакуващи туморна клетка. Снимка: Alex Ritter, Jennifer Lippincott Schwartz and Gillian Griffiths, National Institutes of Health. Имунната система е сложна мрежа от вещества, клетки, тъкани и органи, която защитава тялото срещу инфекции или клетъчни аномалии. По естествен начин тази система е способна да открива появата на ракови клетки и да ги елиминира, като по този начин предотвратява тяхното разпространение. Раковите клетки обаче понякога могат да останат незабелязани от имунната система, причинявайки появата на тумори. Изследването, проведено от изследователи от различни университети, анализира пълния геном и туморната микросреда на около 9 000 онкологични пациенти с 30 различни вида тумори. Благодарение на това авторите са успели да определят различни фактори, които влия

64 пълни генома за по-добро изучаване на генетичното разнообразие при хората

Изображение
   Международно проучване, публикувано в Science, реконструира 64 копия на геноми, получени от непрекъснати дълги последователности и дава по-точна представа за генетичните вариации в човешките популации.   Реконструкцията на 64 копия на геноми от дълги непрекъснати последователности осигурява по-точна представа за генетичните вариации в популациите от хора.  Проектът за човешкия геном не би бил възможен без разработването на техники за секвениране, които да позволяват подобрение на ефективността при четене и интерпретация на ДНК веригите, съставляващи генома. Масивното секвениране направи важен поврат за успех на проекта, позволявайки анализ на милиони фрагменти от ДНК  едновременно. Съвсем наскоро възможността за секвениране на дълги фрагменти от генома предлага стратегия за улавяне на човешкото генетично разнообразие с по-висока разделителна способност, както се вижда от скорошно проучване, публикувано в Science. В работата изследователите представят 64 хаплотипа, получени от 34 раз

Испания участва чрез ISCIII в европейски проект за изследване на варианти на SARS-CoV-2 и разработването на ваксини

Изображение
Европейската комисия току-що стартира нова инициатива за подобряване на изследванията и управлението на възможни варианти на коронавируса SARS-CoV-2, които могат да възникнат. Целта на проекта, наречен инкубатор HERA ( HERA Incubator: Anticipating together the threat of COVID-19 variants /  Предвиждайки заедно заплахата от варианти на COVID-19), е да насърчава действия за откриване, анализ и оценка на варианти; ускоряване на разработването и одобрението на ваксини и улесняване на клиничните опити с ваксинални прототипи, които включват потенциалното влияние на вариантите на вируса. Като част от тази последна цел, инкубаторът HERA включва проект VACCELERATE, в който Испания участва посредством   Института на здравето Карлос   III ( ISCIII )   и който ще получи финансиране от почти един милион евро (около 8% от общия размер от 12 милиона). VACCELERATE има участието на 26 институции от 16 страни членки на ЕС, плюс сътрудничеството на 5 асоциирани държави. VACCELERATE се стреми да създаде

EpiMap: схема, която свързва функционалната информация на човешкия геном с генетични варианти, свързани със заболявания

Изображение
Изследователи от Масачузетския технологичен институт публикуваха референтна карта на функционалната информация на генома, която благоприятства изследването на болестите и биологичните механизми, участващи в тях. Разработването на картата и примери за нейната полезност са публикувани в Nature. Функциалността на генома не се свежда само до последователността на ДНК и районите, които кодират протеини. Изображение: National Institute of General Medical Sciences. Последователността на човешкия геном, чийто първи справочен проект се публикува преди 20 години, оставя отворена врата към разбирането как гените влияят върху характеристиките на човека и какво е тяхното въздействие върху здравето. Пълната функционалност на генома обаче не се ограничава само до частта от генома, която кодира протеини, нито до ДНК последователността, която се предава от родителите на децата. По-голямата част от генома не кодира протеини, но съдържа регулаторни области на генна експресия, които са важни за функцията