Публикации

Идентифицират се нови генетични фактори, които влияят на отговора към имунотерапиите

Изображение
  Неотдавнашно проучване, публикувано в списание Immunity през февруари миналата година, идентифицира генетични варианти, които влияят върху отговора на имунотерапията в 22 области на човешкия геном. Т лимфоцити, атакуващи туморна клетка. Снимка: Alex Ritter, Jennifer Lippincott Schwartz and Gillian Griffiths, National Institutes of Health. Имунната система е сложна мрежа от вещества, клетки, тъкани и органи, която защитава тялото срещу инфекции или клетъчни аномалии. По естествен начин тази система е способна да открива появата на ракови клетки и да ги елиминира, като по този начин предотвратява тяхното разпространение. Раковите клетки обаче понякога могат да останат незабелязани от имунната система, причинявайки появата на тумори. Изследването, проведено от изследователи от различни университети, анализира пълния геном и туморната микросреда на около 9 000 онкологични пациенти с 30 различни вида тумори. Благодарение на това авторите са успели да определят различни фактори, които влия

64 пълни генома за по-добро изучаване на генетичното разнообразие при хората

Изображение
   Международно проучване, публикувано в Science, реконструира 64 копия на геноми, получени от непрекъснати дълги последователности и дава по-точна представа за генетичните вариации в човешките популации.   Реконструкцията на 64 копия на геноми от дълги непрекъснати последователности осигурява по-точна представа за генетичните вариации в популациите от хора.  Проектът за човешкия геном не би бил възможен без разработването на техники за секвениране, които да позволяват подобрение на ефективността при четене и интерпретация на ДНК веригите, съставляващи генома. Масивното секвениране направи важен поврат за успех на проекта, позволявайки анализ на милиони фрагменти от ДНК  едновременно. Съвсем наскоро възможността за секвениране на дълги фрагменти от генома предлага стратегия за улавяне на човешкото генетично разнообразие с по-висока разделителна способност, както се вижда от скорошно проучване, публикувано в Science. В работата изследователите представят 64 хаплотипа, получени от 34 раз

Испания участва чрез ISCIII в европейски проект за изследване на варианти на SARS-CoV-2 и разработването на ваксини

Изображение
Европейската комисия току-що стартира нова инициатива за подобряване на изследванията и управлението на възможни варианти на коронавируса SARS-CoV-2, които могат да възникнат. Целта на проекта, наречен инкубатор HERA ( HERA Incubator: Anticipating together the threat of COVID-19 variants /  Предвиждайки заедно заплахата от варианти на COVID-19), е да насърчава действия за откриване, анализ и оценка на варианти; ускоряване на разработването и одобрението на ваксини и улесняване на клиничните опити с ваксинални прототипи, които включват потенциалното влияние на вариантите на вируса. Като част от тази последна цел, инкубаторът HERA включва проект VACCELERATE, в който Испания участва посредством   Института на здравето Карлос   III ( ISCIII )   и който ще получи финансиране от почти един милион евро (около 8% от общия размер от 12 милиона). VACCELERATE има участието на 26 институции от 16 страни членки на ЕС, плюс сътрудничеството на 5 асоциирани държави. VACCELERATE се стреми да създаде

EpiMap: схема, която свързва функционалната информация на човешкия геном с генетични варианти, свързани със заболявания

Изображение
Изследователи от Масачузетския технологичен институт публикуваха референтна карта на функционалната информация на генома, която благоприятства изследването на болестите и биологичните механизми, участващи в тях. Разработването на картата и примери за нейната полезност са публикувани в Nature. Функциалността на генома не се свежда само до последователността на ДНК и районите, които кодират протеини. Изображение: National Institute of General Medical Sciences. Последователността на човешкия геном, чийто първи справочен проект се публикува преди 20 години, оставя отворена врата към разбирането как гените влияят върху характеристиките на човека и какво е тяхното въздействие върху здравето. Пълната функционалност на генома обаче не се ограничава само до частта от генома, която кодира протеини, нито до ДНК последователността, която се предава от родителите на децата. По-голямата част от генома не кодира протеини, но съдържа регулаторни области на генна експресия, които са важни за функцията

Проучват генетични фактори в туморните клетки, които предизвестяват отговора на имунотерапията

Изображение
  Имунотерапията е вид лечение на раковите заболявания, което се основава върху действието на имунната система на пациента срещу рака. Тези терапии, които в много случаи са в състояние да спрат разпространението на раковите клетки, имат голям потенциал в комбинация с други антитуморни терапии. Основният проблем при този вид имунологично лечение е, че не всички пациенти реагират на тях, което значително ограничава приложението им в клиничната практика. Имунотерапията се състои от активиране на естествени имунни механизми за насочване срещу рака. Изображението показва туморна клетка, атакувана от два Т-лимфоцита. Снимка: Rita Elena Serda, Duncan Comprehensive Cancer Center at Baylor College of Medicine, National Cancer Institute, National Institutes of Health. Сега екип от изследователи от Института Франсис Крик към Университетския колеж в Лондон и Центъра за изследване на рака на белите дробове във Великобритания, са идентифицирали определени генетични промени, които позволяват да се пр

Стратегия, базирана върху CRISPR, показва обещаващи резултати срещу грипния вирус и коронавирус SARS-CoV-2 при животински модели

Изображение
Изследователи от Технологичния институт в Джорджия и Университета Емори успешно използват базирана на CRISPR стратегия за ограничаване на инфекцията от грипния вирус и коронавирус SARS-CoV-2 при животински модели. Антивирусната стратегия, разработена от изследователите, се състои в това, да се достави в клетките, засегнати от инфекцията, информационната РНК на един ензим, който реже РНК-то на вирусния геном в специфични и постоянни позиции. След лечение изследователите наблюдават намаляване на концентрацията на грипния вирус при мишки и намаляване на репликацията на коронавирус и симптомите на заболяването при хамстери. Възможността да се променя компонент от лечението, за да бъде насочван по специфичен начин към различни вируси, предлага възможност за бързо адаптиране на стратегията към други вируси. Този подход може да бъде много полезен в случай на нововъзникващи вируси, след като бъде получена последователността на техния геном (след секвениране на генома). Системата CRISPR, насоче

Изследователи описват генетичните фактори, които влияят върху развитието на чревния микробиом

Изображение
  Чревната микробиота, често наричана „чревна флора“, е набор от бактерии, които живеят във финалната част на храносмилателната система. Тези популации от бактерии, които започват да се развиват след раждането, са незаменими за най-разнообразни функции като правилното усвояване на храната, поддържането на чревната лигавица и активирането на вродения имунен отговор. Микробиотата е различна при всеки индивид и е известно, че се определя от различни външни фактори като диета или околна среда, а също и поглъщането на антибиотици или други лекарства. Сега две проучвания са открили нови доказателства, че чревната микробиота на човека зависи и от определени генетични фактори. И двете разработки, публикувани в списанието Nature Genetics на 18 януари, подробно описват как варианти в гените AB0, LCT или FUT2 влияят върху чревната микробиота на всеки индивид.   Две проучвания идентифицират връзките между генетичните вариации на човека и чревния микробиом. Изображение: Darryl Leja, National Huma